Гемохроматоз алгач өзүнчө оору катары 1889-жылы сүрөттөлгөн. Бирок, медициналык генетиканын өнүгүшү менен гана оорунун себептерин так аныктоо мүмкүн болду.
Мындай кеч классификациялоо оорунун мүнөзү жана анын чектелүү жайылышы менен шартталган.
Ошентип, заманбап маалыматтар боюнча, дүйнө калкынын 0,33% гемохроматоздун өрчүү коркунучунда. Оорунун себеби эмнеде жана анын белгилери кандай?
Гемохроматоз - бул эмне?
Бул оору тукум куума жана көптөгөн симптомдор менен мүнөздөлөт жана олуттуу татаалдашууларга жана ага байланыштуу патологияларга чалдыгат.
Изилдөөлөр көрсөткөндөй, гемохроматоз көбүнчө HFE гениндеги мутациядан келип чыгат.
Гендин бузулушунун натыйжасында, он эки эли ичегиде темирди кармоо механизми бузулат.. Натыйжада, денеде темирдин жетишсиздиги жөнүндө жалган кабар келип, активдүү жана ашыкча санда темирди байлаган атайын белок синтезделет.
Бул ички органдарда гемосидериндин (бездин пигментинин) ашыкча жайылышына алып келет. Белок синтезинин көбөйүшү менен, ичеги-карын ичегилеринин активдеши жүрүп, ичегидеги тамак-аштан темирдин ашыкча сиңишине алып келет.
Демек, кадимки тамактануу менен, организмдеги темирдин саны нормадан бир нече эсе көп. Бул ички органдардын кыртыштарын, эндокриндик системаны жана иммунитетти бузат.
Түрлөрү, формалары жана этаптары боюнча классификациялоо
Медициналык практикада оорунун баштапкы жана экинчи түрлөрү экиге бөлүнөт. Бул учурда, тукум куума деп аталган, баштапкы, генетикалык ийкемдүүлүктүн натыйжасы. Экинчи гемохроматоз - бул бездердин метаболизмине катышкан фермент системаларынын иштешиндеги четтөөлөрдүн натыйжасы.
Тукум куучулук (генетикалык) оорунун төрт түрү белгилүү:
- классикалык;
- жашы жете электердин иштери боюнча;
- тукум куума HFE-бириктирилбеген түр;
- автосомалык үстөмдүк.
Биринчи түр алтынчы хромосома чөлкөмүнүн классикалык рецессивдүү мутациясы менен байланыштуу. Мындай түрдөгү диагноз көпчүлүк учурда диагноз коюлган - пациенттердин 95 пайыздан көбү классикалык гемохроматоз менен жабыркайт.
Жашы жете элек оорулардын бир түрү дагы бир гендеги мутациянын натыйжасында пайда болот. Бул өзгөрүүнүн таасири менен, органдарда темирдин чийилишине жооптуу бир фермент болгон гепцидиндин синтези кыйла жогорулады. Адатта, оору ондон отуз жашка чейинкилерде байкалат.
HFE-бөлүнбөгөн түрү HJV генинин иштебей калганда өрчүйт. Бул патологияга трансферрин-2 рецепторлорунун гиперактивация механизми кирет. Натыйжада гепцидин өндүрүү күчөйт. Жашы жете элек оорулардын айырмасы, биринчи кезекте, темирди байлоочу ферменттин өндүрүлүшүнө түздөн-түз жооптуу гендин иштебей калышы.
Ал эми экинчи учурда, организм азыктын курамында темирдин ашыкча болушун шарттайт жана бул ферменттин өндүрүлүшүнө алып келет.
Тукум кууган гемохроматоздун төртүнчү түрү SLC40A1 генинин иштебей калышы менен байланыштуу.
Оору карылыкта пайда болот жана ферропортин протеининин туура эмес синтезделишине байланыштуу, ал темир кошулмаларын клеткаларга ташууга жооп берет.
Missense мутациясынын себептери жана тобокелдик факторлору
Генетикалык мутация - оорунун тукум куучулук түрү, адамдын ырайымсыздыгынын натыйжасы.
Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бейтаптардын көпчүлүгү Түндүк Американын жана Европанын ак тургундары. Алардын көпчүлүгү Ирландиядан келген иммигранттардын арасында гемохроматоз менен жабыркайт.
Андан тышкары, мутациялардын ар кандай түрлөрүнүн таралышы жер шарынын ар кайсы бурчтарына мүнөздүү. Эркектер аялдарга караганда бир нече эсе көп ооруга чалдыгышат. Экинчиден, симптомдор адатта менопаузанын натыйжасында организмдеги гормоналдык өзгөрүүлөрдөн кийин пайда болот.
Катталган бейтаптардын арасында аялдар эркектерге караганда 7-10 эсе аз. Өзгөртүүнүн себептери дагы деле белгисиз. Оорунун тукум куучулук мүнөзү гана тастыкталбайт жана гемохроматоз менен боор фиброзунун ортосундагы байланыш дагы байкалат.
Дәнекер тканынын өсүшүн түз денеде темирдин топтолушу менен түшүндүрүүгө болбойт, гемохроматоз менен ооругандардын 70% га чейининде боор фиброзу бар.
Болгондо да, генетикалык оорулуу сөзсүз түрдө оорунун өрчүшүнө алып келбейт.
Мындан тышкары, гемохроматоздун экинчи формасы бар, ал башында кадимки генетикасы бар адамдарда байкалат. Коркунуч факторлоруна айрым патологиялар да кирет. Ошентип, өткөрүлүп берилген стеатегатит (алкоголсуз ткандардын ткандарынын чөгүшү), ар кандай этиологиялардын өнөкөт гепатитинин өнүгүшү, ошондой эле уйку безинин бөгөлүшү оорунун көрүнүшүнө өбөлгө түзөт.
Аялдарда жана эркектерде гемохроматоздун белгилери
Мурун бир нече олуттуу симптоматикалык көрүнүштөрдүн өрчүшү гана бул ооруну аныктоого мүмкүндүк берди.
Темирдин ашыкча топтолушу менен ооруганда өнөкөт чарчоо, алсыздык сезилет.
Бул симптом гематохроматоз менен ооругандардын 75% үчүн мүнөздүү. Теринин пигментациясы өркүндөтүлүп, бул процесс меланин өндүрүү менен байланышкан эмес. Темир кошулмаларынын топтолушунан улам тери карарып калат. Караңгылоо бейтаптардын 70% дан көбүндө байкалат.
Топтолгон темирдин иммундук клеткаларга терс таасири иммунитеттин алсырашына алып келет. Ошондуктан, оорунун жүрүшү менен, пациенттин инфекцияларга болгон сезимталдыгы жогорулайт - кадимки шарттарда олуттуу жана зыяндуу эмес.
Оорулуулардын жарымына жакыны биргелешкен патологиялар менен оорушат, алар оорунун пайда болушунда көрсөтүлөт.
Алардын мобилдүүлүгүнүн начарлоосу дагы байкалат. Бул симптом темирдин кошулмаларынын ашыкча болушу муундарда кальцийдин калдыктарын катализдегенден улам келип чыгат.
Аритмия жана жүрөк жетишсиздигинин өнүгүшү мүмкүн. Уйку безине терс таасир көп учурда диабетке алып келет. Темирдин ашыкча болушу тер безинин иштешине алып келет. Сейрек учурларда баш оору байкалат.
Оорунун өнүгүшү эркектерде импотенцияга алып келет. Жыныстык функциянын төмөндөшү дененин темир кошулмалары менен уулануу белгилерин көрсөтөт. Аялдарда жөнгө салуу учурунда катуу кан кетүү мүмкүн.
Маанилүү симптом - боордун көбөйүшү, ошондой эле ичтин катуу оорушу, анын көрүнүшүндө системалуу аныктоо мүмкүн эмес..
Бир нече симптомдордун болушу ооруну так лабораториялык диагноздоонун зарылдыгын көрсөтөт.
Оорунун белгиси - бул кандагы гемоглобиндин көп болушу, анын ичинде эритроцит клеткаларында анын курамы аз. Трансферриндин темир менен 50% дан төмөн каныккандыктары гемохроматоздун лабораториялык белгиси деп эсептелет.
Боордун кыртыштарынын тыгыздыгы жогору болгондуктан, бул оорунун белгиси. Мындан тышкары, гемохроматоз менен боор кыртышынын түсүнүн өзгөрүшү байкалат.
Бул балада кандайча байкалат?
Эрте гемохроматоздун бир катар өзгөчөлүктөрү бар - ага себеп болгон мутациялардан баштап, хромосома аймактарына мүнөздүү клиникалык көрүнүшкө жана көрүнүштөргө чейин.
Биринчи кезекте, оорунун алгачкы белгилери полиморфиялык мүнөзгө ээ.
Балдар порталдык гипертонияны көрсөткөн симптомдордун өнүгүшү менен мүнөздөлөт. Тамак-ашты өздөштүрүүнүн бузулушун, бир эле учурда көк боордун көбөйүшүн шарттайт.
Патологиянын өнүгүшү менен, оор жана айыктыруучу таасирлерге туруштук бере алган асцит - курсак аймагында пайда болгон муунтма пайда болот. Өңгөчтүн варикоздук тамырларынын өнүгүшү мүнөздүү.
Патологияны аныктоого кандай тесттер жана диагностикалык ыкмалар жардам берет?
Оорунун аныкталышы үчүн лабораториялык диагностикалык бир нече ыкма колдонулат.
Башында, кан сордуруу эритроциттерде жана плазмада гемоглобиндин деңгээлин изилдөө үчүн жасалат.
Темир зат алмашуусун баалоо да жүргүзүлөт.
Калган сыноо диагнозду ырастоого жардам берет. Бул үчүн безге препарат сайылат, беш сааттан кийин зааранын үлгүсү алынат. Мындан тышкары, ички органдардын КТ жана MRI алардын патологиялык өзгөрүүлөрүн аныктоо үчүн жасалат - көлөмдүн көбөйүшү, пигментация жана кыртыштын түзүлүшүнүн өзгөрүшү.
Молекулярдык генетикалык сканерлөө хромосоманын бузулган бөлүгүнүн бар экендигин аныктоого мүмкүндүк берет. Оорулуунун үй-бүлө мүчөлөрүнүн арасында жүргүзүлгөн бул изилдөө, ооруну бейтапты тынчсыздандырган клиникалык көрүнүштөрдүн башталышына чейин дагы, оорунун келип чыгуу мүмкүнчүлүгүн баалоого мүмкүндүк берет.
Дарылоо принциптери
Дарылоонун негизги ыкмалары денедеги темирдин көрсөткүчтөрүн нормалдаштыруу жана ички органдарга жана тутумдарга зыян келтирбөө. Тилекке каршы, заманбап медицина гендик аппаратты кантип нормалдаштырууну билбейт.
зобун
Дарылоонун кеңири таралган ыкмасы - кан соруу. Алгачкы терапия менен жумасына 500 мг кан алынып салынат. Темирдин курамы нормалдашкандан кийин, алар ар бир үч айда бир жолу кандын үлгүлөрүн өткөрүп турганда, техникалык тейлөөгө өтөт.
Темирди байлоочу дары-дармектерди венага куюу да колдонулат. Ошентип, алдоочулар ашыкча заттарды заара же заъ менен кетирүүгө мүмкүнчүлүк берет. Бирок, кыска убакыттын ичинде атайын насостордун жардамы менен дары-дармектерди үзгүлтүксүз саюу талап кылынат.
Мүмкүн болгон кыйынчылыктар жана прогноз
Эрте диагноз койсо, ооруну натыйжалуу контролдоого болот.Үзгүлтүксүз жардам алган бейтаптардын жашоосунун узактыгы жана сапаты ден-соолугу чың адамдардан айырмаланбайт.
Андан тышкары, өз убагында эмес дарылоо олуттуу татаалдаштырууга алып келет. Буларга цирроздун жана боордун иштебей калышы, кант диабети, тамырлардан кан кеткенге чейин зыян келтирилген.
Кардиомиопатия жана боор рагынын өнүгүү коркунучу жогору, мезгил аралык инфекциялар дагы байкалат.
Тиешелүү видеолор
Гемохроматоз деген эмне жана аны кантип дарылоо жөнүндө "Ден-соолукта жашай бер!" Телеканалында. Елена Малышева менен:
