Фосфат диабети - бул педиатриялык практикада сейрек кездешүүчү оорулардын бири.
Бул генетикалык жактан пайда болгон оору, клиникалык жактан рахитке окшош, бөйрөк түтүктөрүндө бузулган фосфаттын реабсорбциясынын фонунда пайда болот.
Мындай өзгөрүүлөр гипофосфатемиянын өнүгүшүнө, ичеги-карындагы кальцийдин жана фосфордун сиңишине жана натыйжада сөөктүн минералдашуусуна алып келет.
Белгилүү болгондой, сөөк ткандарынын эң маанилүү компоненти кальций, ал адам айлана-чөйрөдөн сиңирилген азык менен кошо алат. Бул химиялык элементтин сиңиши фосфор кошундулары менен жеңилдейт.
Фосфат диабетинин патогенези генетикалык мутация менен байланышкан, бөйрөк түтүктөрүнөн канга өткөн фосфат процесстеринин үзгүлтүккө учурашына алып келет, натыйжада сөөк деминерализациясы, деформациясы жана ийкемдүүлүгү жогорулаган бир катар патологиялык бузулуулар пайда болот.
Эмне үчүн оору пайда болот?
Балдардагы фосфат диабети X хромосомасында жайгашкан гендердин бириндеги мутациянын натыйжасы.
Оору басымдуулук кылган түргө, башкача айтканда, оорулуу атадан бардык кыздарга, оорулуу энеден төрөлгөн эркек балдардын 50% га жана кыздардын 25% га чейин тукум кууп өтөт (шартында, аялдын гана оорусу менен жабыркайт).
Педиатриялык практикада бөйрөктүн рагы менен коштолгон гипофосфатикалык рахит диагнозу коюлган.
Медицинада паранеопластикалык фосфат диабети да айырмаланат, бул паратироид гормонунун факторлорунун өсүшүнөн улам пайда болот. Мындан тышкары, бул генетикалык оору системалык бузулуулардын бир бөлүгү болушу мүмкүн, айрыкча Фанкони синдрому.
Оору кандайча көрсөтүлөт?
Заманбап медицинада гипофосфатикалык рахиттин төрт негизги түрүн айырмалоо адатка айланган, алар кичинекей пациенттин жашоосунун биринчи жылдарынан баштап клиникалык мүнөзгө ээ жана өзүнө мүнөздүү өзгөчөлүктөргө ээ.
I типтеги фосфат диабети же X хромосомасы менен байланышкан гипофосфатемия тукум куума оору, анын негизги себеби бөйрөк түтүктөрүндөгү фосфордун реабсорбциясынын бузулушу, кандагы фосфаттардын концентрациялануусунун төмөндөшүнө, фосфататуранын өнүгүшүнө жана сөөк кыртышында рахитке окшогон өзгөрүүлөрдүн пайда болушуна алып келет. Д витамининин жетиштүү дозалары.
Оору наристенин жашоосунун алгачкы эки жылында пайда болот жана төмөнкү симптомдордун көрүнүшү менен байкалат:
- булчуң күчүнүн жогорулашынын фонунда өсүштүн басаңдашы;
- тиштерде эмальдын өнүкпөгөндүгү же толугу менен жок болушу;
- чачтын түшүшү
- баланын алгачкы кадамдары менен кошо пайда болгон вальгус ылдый жагынын деформациясы;
- рахиттин радиологиялык белгилери, D витамининин кадимки дозалары менен жүрүп жаткан;
- кандагы фосфаттардын деңгээлинин төмөндөшү жана алардын заара көбөйүшү;
- жашка жараша таяныч-таяныч түзүлүшүнүн кечигиши.
II типтеги фосфат диабети гипофосфатемиянын генетикалык жактан аныкталган варианты болуп саналат, ал автосомалык басымдуу жана X хромосомасына байланышпаган.
II типтеги фосфат диабети төмөнкүдөй белгилер менен мүнөздөлөт:
- 12 айдан баштап ооруну биринчи тутушу;
- ылдый жагынын кыйшаюусу жана скелеттин деформациясы;
- өсүштүн басаңдашы жана күчтүү физика жоктугу;
- сөөк кыртышынын жумшак рахитинин жана остеомалакиянын радиологиялык белгилери;
- лабораториялык изилдөөлөрдө канда фосфаттардын концентрациялануусу төмөндөп, заарадагы кальцийдин нормалдуу деңгээлине караганда көбөйөт.
Фосфат диабетинин III тиби же гипокальцемиялык рахит - бул генетикалык оору, ал аутосомдук рецессивдик жол менен тукум кууп чыгат жана D витамининен көз каранды болуп, оорунун алгачкы белгилери ымыркай кезинде эле байкалат.
Кичинекей бейтапты текшерүүдө бир катар патологиялык белгилердин бар экендигин аныктоого болот, алардын ичинен:
- кыжырдануу, тентектик, толкундануу;
- булчуң тону төмөндөйт;
- конвульсиялык синдром;
- төмөн өсүш, деформациянын тез өнүгүшү;
- жаман тиш эмаль;
- кеч басуу;
- кандагы гипофосфатемия, заарада гиперфосфататурия аныкталат;
- өсүү зоналарындагы рахит сыяктуу татаал өзгөрүүлөр, ошондой эле октук кыртыштын жалпы остеопорозунун белгилери рентгендик жактан белгиленет.
Фосфат диабетинин IV тиби же D3 витамининин жетишсиздиги - тукум куума оору, ал ата-энелерден балдарына аутосомалдык рецессивдүү жол менен берилип, кичинекей кезинен эле пайда болот.Төмөнкү белгилер IV типтеги фосфат диабетине мүнөздүү:
- валгус деформациясы, ылдый жагынын, ар кандай бөлүктөрүнүн ийилгендиги;
- шайым ооду;
- таз жана татаал тиш эмалынын патологиясы;
- Рентген нурлары рахиттин типтүү белгилерин аныктайт.
Ооруну кантип аныктаса болот?
Патологиялык процесстин диагнозуна байланыштуу фосфат диабети боюнча клиникалык сунуштар бөйрөк түтүктөрүндөгү фосфаттын реабсорбциясынын бузулушун аныктоого багытталган бир катар изилдөөлөрдү жүргүзүүнү камтыйт.
Диагностикалык иш-чаралардын катарына төмөнкүлөр кирет:
- баланын ата-энесинин сөздөрүнөн скелеттик деформациялардын көрүнүшүн, буттардын ийилгендигин, бойлуу өсүшүн жана ушул сыяктуу нерселерди белгилеген анамнестикалык маалыматтарды чогултуу;
- алдыңкы синдром тандоо менен кичинекей бейтапты объективдүү изилдөө;
- X хромосомасынын аномалиялары жана гипофосфатемиянын өнүгүшүнө тукум куучулук бейтараптуулугун генетикалык изилдөө;
- заара анализинде, анда чоң көлөмдөгү фосфат кошулмалары чыгарылат;
- Балдардын скелетинин сөөктөрүн рентгендик изилдөө, остеомаляция, остеопороз, өсүү зоналарындагы өзгөчө бузулуулар;
- Кальцийдин нормалдуу концентрациясында фосфатты азайтуу үчүн лабораториялык кан анализи.
Дарылоонун өзгөчөлүктөрү
Бир нече ондогон жылдар мурун, фосфат диабетин дарылоо кыйын болгондуктан, сөөктүн татаал деформацияларынын алдын алуу дээрлик мүмкүн эмес болчу. Бүгүнкү күндө заманбап диагностиканын жардамы менен, ооруну эрте аныктоо жана терапияга компетенттүү мамиле жасоо шартында, гипофосфатемия медициналык корректировкадан ийгиликтүү өтөт.
Фосфат диабетин дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:
- D витамининин жогорку дозаларын дайындоо (күнүнө 25 миңден 250 миң бирдикке чейин);
- кальций, фосфор колдонуу;
- А жана Е витаминдерин, цитрат аралашмаларын алуу.
Омуртканын деформацияларынын физиотерапиясы бир нече профессионалдык массаж курсун камтышы керек, ошондой эле скелеттин туура абалда өнүгүшүнө мүмкүндүк бере турган корсет кийип жүрүү керек.
Оорунун алдын алууга болобу?
Оорунун тукум куучулук касиети бар болгондуктан, анын алдын алууга жаш үй-бүлөнү кош бойлуулукту пландаштыруу учурунда генетикалык консультациядан өткөрүү керек.
Генетикалык консультация
Көйгөйгө өзгөчө көңүл буруу керек, анткени өнөктөштөрдүн бири ушул оорудан жапа чеккен жубайларга. Компетенттүү адис ден-соолугу жакшы баланын төрөлүү ыктымалдыгын түшүндүрүп, ата-энесинин биринин оорусун мурастап кала турган наристени төрөө коркунучу жөнүндө эскертет.
Оорунун экинчи жолу алдын-алуу, гипофосфатемиянын алгачкы белгилерин байкашкан, мүмкүн болуучу пациенттерди өз убагында таап, кичинекей балдарды компетенттүү дарылоодон турат.Көйгөйгө өз убагында жооп бербестен, балада бир катар кыйынчылыктар жана кесепеттер бар, анын ичинде:
- физикалык жана акыл-эс өнүгүүсүндө теңтуштарынан артта калуу;
- омуртканын жана ылдый жагынын олуттуу деформацияларынын көрүнүшү;
- тиш эмалынын одоно патологиясы;
- жамбаш сөөктөрүн бурмалоо, анын диаметрин кыскартуу;
- ортоңку кулактын угуу осслитинин өнүгүүсүнүн бузулушу жана угуунун жоголушу;
- уролития жана бөйрөк кемчилиги.
Тиешелүү видеолор
Доктор Комаровский рахит жана Д витамининин жетишсиздиги боюнча:
Жалпысынан, фосфат диабети боюнча божомол жагымдуу, бирок мындай балдарга узак мөөнөттүү калыбына келтирүү жана скелеттик деформациясы бар жашоого социалдык адаптация талап кылынышы мүмкүн. Мындай кичинекей бейтаптар диспансерде туруктуу каттоодон өтүшү керек жана мезгил-мезгили менен адистештирилген адистердин (эндокринолог, нефролог) абалы жөнүндө кеңешип турушу керек.
